新款高通量基因测序仪在出生缺陷三级防控中的应用【E世博官网入口】

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体出现异常（多了一条21号染色体）而造成的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有显著的智能领先、类似面容、生长发育障碍和多发畸形。3月21日是“世界唐氏综合征日”。

当日，安诺优达宣告月发售新款桌面式高通量基因测序仪NextSeq550AR，据报，该产品已于近日取得国家食药监总局登记证书。同时，安诺优达还公布了基于该测序平台取得证书的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒。

启动仪式现场北京大学第一医院妇产科主任、中华医学会围产医学分会母胎医学分会副主任委员杨慧霞教授讲解，高通量基因测序（NGS）是限于于新一代临床市场需求的精准技术，新款基因测序仪的问世未来将会更佳地推展我国出生缺陷三级防控检测，更进一步减少出生缺陷发生率。资料表明，新款基因测序仪由Illumina公司和帕里优达合作开发，融合了Illumina的双通道“边制备边测序（SBS）”技术和“共轭末端终止子”专利技术，以及安诺优达的临床应用于转化成能力。

该产品不具备较强的临床和学术应用于延展性，还包括PGS、液体前列腺、FFPE测序、遗传病检测等都可以在此测序平台上展开试剂盒的研发和登记，将为临床应用于市场获取更加多元化的解决方案。安诺优达首席执行官兼任总裁陈修复博士讲解，安诺优达作为中国最先积极开展NIPT技术临床应用于的企业之一，此次公布新款基因测序仪代表着企业已完成仅有产业链布局，业务跨越上游的仪器、试剂生产，中游的测序中心和云储存平台，以及下游的医学和科研检测服务。Illumina资深副总裁JonathanSeaton回应，期望未来Illumina与安诺优达能联手共计入，更佳地服务于中国临床市场。

Illumina生殖与遗传身体健康部副总裁JeffHawkins还讲解了新一代测序平台的广泛应用以及未来临床服务的发展方向。

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